home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0343 / 03435.txt < prev    next >
Text File  |  1994-01-17  |  10KB  |  221 lines
  1. $Unique_ID{BRK03435}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Aicardi Syndrome}
  4. $Subject{Aicardi Syndrome Chorioretinal Anomalies Agenesis of Corpus
  5. Callosum-Chorioretinal Abnormality Agenesis of Corpus Callosum-Infantile
  6. Spasms-Ocular Anomalies Corpus Callosum, Agenesis of Chorioretinal Abnormality
  7. Callosal Agenesis Ocular Abnormalities Agenesis of the Corpus Callosum
  8. Cytomegalovirus Infection Fetal Rubella Syndrome Fetal Toxoplasmosis Syndrome}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1985, 1987, 1992, 1993 National Organization for Rare
  13. Disorders, Inc.
  14.  
  15. 49:
  16. Aicardi Syndrome
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible that the main title of the article (Aicardi Syndrome) is
  20. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  21. alternate name and disorder subdivisions covered by this article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Chorioretinal Anomalies
  26.      Agenesis of Corpus Callosum-Chorioretinal Abnormality
  27.      Agenesis of Corpus Callosum-Infantile Spasms-Ocular Anomalies
  28.      Corpus Callosum, Agenesis of Chorioretinal Abnormality
  29.      Callosal Agenesis
  30.      Ocular Abnormalities
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Agenesis of the Corpus Callosum
  36.      Cytomegalovirus Infection
  37.      Fetal Rubella Syndrome
  38.      Fetal Toxoplasmosis Syndrome
  39.  
  40. General Discussion
  41.  
  42. ** REMINDER **
  43. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  44. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  45. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  46. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  47. section of this report.
  48.  
  49.  
  50. Aicardi Syndrome is an extremely rare congenital disorder in which the
  51. structure linking the two cerebral hemispheres of the brain (corpus callosum)
  52. fails to develop.  The absence of the corpus callosum is associated with
  53. frequent seizures, marked abnormalities of the retina and choroid (the thin
  54. membrane that covers the retina) of the eyes, and/or mental retardation.
  55.  
  56. Symptoms
  57.  
  58. Aicardi Syndrome typically begins as involuntary muscle spasms between 4
  59. months and 4 years of age.  Other symptoms may include epilepsy, mental
  60. retardation, profound muscle weakness (hypotonia), an abnormally small head
  61. (microcephaly), abnormally small eyes (microphthalmia), ridges on the eyeball
  62. (colobomas), and/or abnormalities of the ribs and/or spinal column.  Aicardi
  63. Syndrome may increase as the child ages; children of all ages have
  64. significant delay in motor development.  Aicardi Syndrome can be life-
  65. threatening during childhood.  Affected children may survive to adulthood.
  66.  
  67. Examination of the eyes of children with Aicardi Syndrome typically
  68. reveals small cream-colored cavities (lucunae) within the retina; computer
  69. tomography (CT scans) confirms that the corpus callosum is absent.
  70.  
  71. Causes
  72.  
  73. In some cases of Aicardi Syndrome the cause is not known.  In other cases it
  74. may be inherited as an X-linked dominant genetic trait.  Human traits,
  75. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  76. two genes, one received from the father and one from the mother.  In X-linked
  77. dominant disorders the female with only one X chromosome affected will
  78. develop the disease.  However, the affected male always has a more severe
  79. condition.  Sometimes affected males die before birth or shortly after so
  80. that only female patients survive.  It is suspected that most cases of
  81. Aicardi Syndrome may be new mutations that are not inherited, but instead
  82. occur spontaneously in the fetus.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Aicardi Syndrome is an extremely rare disorder that affects only females.
  87.  
  88. Related Disorders
  89.  
  90. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Aicardi
  91. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  92.  
  93. Agenesis of the Corpus Callosum is a rare birth defect involving a
  94. partial or complete absence of the fibers that connect the cerebral
  95. hemispheres of the brain.  Sometimes mental retardation may result, but other
  96. cases may be without symptoms and the child may have normal intelligence.
  97. The early symptoms of this disorder may be grand mal or Jacksonian epileptic
  98. seizures.  These may occur during the first weeks or within the first 2 years
  99. of life.  Other early symptoms may include:  abnormal accumulation of
  100. cerebrospinal fluid around the brain (hydrocephalus), impairment of mental
  101. development, and/or delays in physical development.  (For more information on
  102. this disorder, choose "Agenesis of the Corpus Callosum" as your search term
  103. in the Rare Disease Database.)
  104.  
  105. Cytomegalovirus (CMV) infection is caused by a virus.  This infection can
  106. occur congenitally or during adulthood.  Cytomegalovirus infection may be a
  107. "silent" infection or have very severe symptoms.  Infants born with severe
  108. Cytomegalovirus infection typically have low birth weight and develop fever,
  109. inflammation of the liver (hepatitis), and/or a decrease in the number of
  110. blood platelets (thrombocytopenia).  Other symptoms may include inflammation
  111. of the choroid and retina of the eyes (chorioretinitis), abnormally small
  112. head (microencephaly), and/or calcifications within the brain.  (For more
  113. information on this disorder, choose "Cytomegalovirus" as your search term in
  114. the Rare Disease Database.)
  115.  
  116. Congenital Rubella occurs when the rubella virus is transmitted to the
  117. developing fetus from the mother and is associated with a variety of birth
  118. defects.  The symptoms of this disorder may be temporary or permanent.
  119. Temporary symptoms may include:  low birth weight, low platelet count
  120. (thrombocytopenia), enlargement of the liver (hepatomegaly), enlargement of
  121. the spleen (splenomegaly), and/or inflammation of the membranes that surround
  122. the brain and the spinal cord (meningoencephalitis).  Permanent symptoms of
  123. Congenital Rubella may include deafness, cataracts in the eyes, abnormally
  124. small eyes, abnormalities of the retina of the eyes, deformities of the
  125. heart, mental retardation, and/or an abnormally small head.  (For more
  126. information on this disorder, choose "Congenital Rubella" as your search term
  127. in the Rare Disease Database.)
  128.  
  129. Fetal Toxoplasmosis Syndrome is an infectious disease that is transmitted
  130. to the developing fetus by a mother who is infected with the parasite T.
  131. gondii.  Severe symptoms present at birth may include:  abnormal smallness of
  132. the head (microcephaly), abnormal accumulation of cerebrospinal fluid within
  133. the skull (hydrocephalus), inflammation of the retina and the choroid of the
  134. eye (chorioretinitis), blindness, mental retardation, seizures, low levels of
  135. iron in the blood (anemia), jaundice, and/or skin rashes.  (For more
  136. information on this disorder, choose "Toxoplasmosis" as your search term in
  137. the Rare Disease Database.)
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. Anticonvulsant drug therapies may be used to suppress the seizures caused by
  142. Aicardi Syndrome.  These drugs include corticosteroids, adrenocorticotropic
  143. hormone (ACTH), prednisone, phenobarbital, phenytoin, and sodium valproate.
  144. Other treatment is symptomatic and supportive.
  145.  
  146. Genetic counseling will be of benefit for families with a child who has
  147. Aicardi Syndrome.
  148.  
  149. Therapies:  Investigational
  150.  
  151. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  152. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project that is
  153. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  154. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  155. treatment of genetic disorders in the future.
  156.  
  157. This disease entry is based upon medical information available through
  158. January 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  159. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  160. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  161. current information about this disorder.
  162.  
  163. Resources
  164.  
  165. For more information on Aicardi Syndrome, please contact:
  166.  
  167.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  168.      P.O. Box 8923
  169.      New Fairfield, CT  06812-1783
  170.      (203) 746-6518
  171.  
  172.      Aicardi Newsletter
  173.      5115 Troy Urbana Rd.
  174.      Casstown, OH  45312-9711
  175.  
  176.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  177.      9000 Rockville Pike
  178.      Bethesda, MD  20892
  179.      (301) 496-5751
  180.      (800) 352-9424
  181.  
  182.      Dr. Richard Allen
  183.      Pediatric Neurology Service, 0800/C7123
  184.      Outpatient Building
  185.      University Hospitals
  186.      Ann Arbor, MI  48109-0800
  187.      (313) 763-4697
  188.  
  189. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  190.  
  191.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  192.      1275 Mamaroneck Avenue
  193.      White Plains, NY 10605
  194.      (914) 928-7100
  195.  
  196.      Alliance of Genetic Support Groups
  197.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  198.      Chevy Chase, MD  20815
  199.      (800) 336-GENE
  200.      (301) 652-5553
  201.  
  202. References
  203.  
  204. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 10th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  205. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1808-1809.
  206.  
  207. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  208. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 66-68.
  209.  
  210. PRINCIPLES OF NEUROLOGY, 4th Ed.; Raymond D. Adams, M.D. and Maurice
  211. Victor, M.D., Editors; McGraw-Hill Information Services Company, 1989.  Pp.
  212. 971-973.
  213.  
  214. A NEW SYNDROME:  SPASMS IN FLEXION, CALLOSAL AGENESIS, OCULAR
  215. ABNORMALITIES:  J. Aicardi; ECG and Clin Neurophys (1965; 19).  Pp. 609-610.
  216.  
  217. CLINICAL, CYTOGENETIC, AND PEDIGREE FINDINGS IN 18 CASES OF AICARDI
  218. SYNDROME:  A.E. Donnenfeld, et al; Am J Med Genet (Apr 1989; 32(4)).  Pp.
  219. 461-467.
  220.  
  221.